一些接受过PGD/PGS的母亲想知道，既然我已经进行了胚胎检测并选择了最佳的胚胎进行移植，为什么还要进行羊水穿刺？而且羊水穿刺有风险，我可以在怀孕时不做羊水穿刺吗？或者我可以用无创的产前DNA检测代替吗？
实际上，羊水穿刺术并不像大家想象的那么可怕，风险非常低。然而，由于它是一种侵入性检查，许多母亲，特别是年长的试管婴儿母亲感到害怕，并选择了无创产前检查。
然而，对于第三代试管婴儿孕妇，医生通常建议用羊膜穿刺术代替无创DNA。
你可能又要问自己，抽血显然比做这个更安全，为什么要推荐羊水穿刺？
无创产前检测，或称NIPT，是一种产前筛查程序，使用高通量的下一代测序技术来检测胎儿的染色体异常情况。
在妊娠12-24周时抽取孕妇的外周血，对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，根据21三体、18三体和13三体计算出胎儿染色体非整倍体的风险，并进行生物信息学分析。其他染色体的异倍体和染色体的缺失/重复也可能被提示。
然而，这种技术是一种筛查程序，如果检测结果为高风险，必须考虑进一步的产前诊断。
此外，NIPT目前不能检测染色体之间的平衡异常，如罗伯逊易位；不能检测由基因异常引起的遗传性疾病。
妊娠诊断是指在胎儿出生前诊断其是否存在遗传性或先天性疾病，这对于预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义。
目前有三种主要的宫内产前诊断方法：孕早期的绒毛取样、孕中期的羊膜穿刺和孕中期至晚期的脐静脉取样。
该技术已经很成熟，命中率达到99%。缺点是这些采集技术都是侵入性的，有0.5-1%的流产风险，对胎儿有0.5-1%的风险，如果进行核型，必须通过细胞培养，有可能出现培养失败。
因此，在临床上，主要用于高危人群。
既然我们知道这种方法对自然怀孕的高危人群有很好的效果，为什么还要经历三代试管婴儿，并通过羊膜穿刺进行产前诊断呢？
这其实是双保险。
三代试管婴儿是在胚胎植入前进行的基因排除试验，以检查胚胎中是否有相应的染色体异常或已知的致病基因突变。这是一种新的技术，只有以后发育成胎盘滋养层细胞的胚胎细胞的痕迹被用于测试，而不是可能有嵌合的单个胎盘细胞。误诊。虽然误诊非常罕见，但试管婴儿是一个珍贵的孩子，即使是很小比例的误诊也应该被排除。
因此，国际和国家行业标准操作程序规定，必须进行重复产前诊断测试，作为把关人。
就产前诊断而言，羊水穿刺虽然是侵入性的，但与绒毛取样和脐静脉穿刺相比，自然流产的风险最低，是最成熟的技术。
因此，对于三代试管婴儿，医生仍然建议孕妇使用羊水进行产前诊断。
这是三联试管婴儿中防止误诊的最后保障。